在年齡影響較大的兒童中，通常會導致出現不同發育遲緩或發育倒退。
患者多表現為進行性腦損傷的症狀，主要表現為智力遲鈍、驚厥(全身性驚厥)、癱瘓等。
氨基酸代謝紊亂有哪些特殊的身體表現?
氣味:尿液和汗液有黴味，可見於苯丙酮尿症;楓糖糖尿病有焦糖味;異戊酸血症可見汗腳臭;白菜的爛味可見於高蛋氨酸。
皮膚出現異常：濕疹主要見於苯丙酮尿症;糙皮樣皮疹情況見於 Hartnup 病;黃疸(皮膚、眼睛已經發黃)見於其他酪氨酸血症;蒼白見於 Lowe 綜合征;顴部紅暈見於同型胱氨酸尿症。
頭發異常：苯丙酮尿症頭發淺色，同型半胱氨酸尿症頭發稀疏，毛發纖細，精氨酸尿症易可見。
眼部異常：晶狀體脫位見於同型眼尿症;Lowe綜合征白內障;Hartnup病畏光。
耳聾: 見於 i 型高脯氨酸血症。
共濟失調:表現為動作不協調，平衡能力差，可見於哈特努普病、楓糖糖尿病和尿素循環代謝異常。
肌張力水平低下：表現為我們不能進行站立，頭抬不起來、關節活動幅度變化過大等。可見於尿素可以循環利用代謝功能異常、同型胱氨酸尿症、Lowe 綜合征、高賴氨酸血症、β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症。
代謝性腦病的間歇性發生：見於楓樹糖尿病、尿素循環代謝異常、哈特納普病。
氨基酸代謝紊亂會造成什麼嚴重後果?
如果不及時發現和處理，可能會發展為腦病、昏迷或死亡。
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